如果您或您的男性伴侣在您的家庭中有遗传病史并且您想确定您没有将其传给孩子，那么此测试非常重要。在某些情况下，您可能是一种疾病的携带者，而不会患有这种疾病。在试管婴儿过程中，PGD作为一项胚胎移植前的遗传学筛查诊断技术，通过基因突变点进行诊断，避免了遗传病对胎儿造成的不良影响。

PGD适合哪些人

那么在试管婴儿周期中，PGD适合什么样的人群，在什么时候使用呢?当准父母或其中至少一个由于存在染色体异常(例如易位或染色体倒位)而改变其核型(染色体测试)时。经过反复传统的IVF或ICSI失败复发胚胎植入失败(RIF)后反复流产高龄产妇(特别适用于38-40岁的女性)先前妊娠中胎儿非整倍性(细胞中染色体数目异常)的历史。

某些男性不育的病例，例如直接从附睾或睾丸收集精液样本的病例。随着年龄的增长，人类胚胎出现某种类型染色体异常的风险显着增加。从这个意义上讲，需要试管婴儿的高龄女性(38岁或以上)的患者可以从PGD中受益：

它将显着提高胚胎存活率减少流产和复发性妊娠丢失的风险，因为它们可能由于染色体异常而消失，获取有关胚胎染色体代码的信息提高整体怀孕率。

PGD需要多少胚胎

做试管婴儿PGD没有最小数量的胚胎，建议在一个周期内获得少量胚胎的夫妇进行更多个周期，以便在PGD之前收集更多数量的胚胎(通常为5个或更多)。

PGD有没有风险

胚胎发育的第5天或第6天进行的胚胎活组织检查，所以不会削弱胚胎本身。

哪些疾病与染色体相关?

常见的染色体/基因异常导致的疾病：

染色体数量缺失(非整倍体)：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体)，就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

有没有可以替代PGD的技术

如果没有进行胚胎植入前遗传学诊断，唯一的选择是通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)进行胎儿或产前休息。这种类型的基因检测的主要缺点是，如果检测到遗传性疾病，女无选择，只能选择终止妊娠，因为她必须怀孕才能进行这些技术。

或者，准父母可以决定不使用他们的卵母细胞和/或精子来避免遗传疾病传播给他们的后代。在这种情况下，将使用供体配子。

在ICSI-IVF的基础上再采用PGD挑选出健康优质的囊胚进行植入。然而，随人们对生育要求的不断提高，试管助孕的目的也不单单是解决难题，同时还要实现优生优育。因此，经过此几项技术的完美结合，能够高效快速的帮助有生育需求的家庭拥有健康的宝宝。